A certeza de fazer o melhor por seu filho.
Consulte o Pediatra.

Por que fazer o Teste do Pezinho?

Este teste deve ser realizado nos primeiros dias após o nascimento e tem como objetivo detectarum grupo de doenças que podem levar ao atraso no crescimento e desenvolvimento, lesõescerebrais ou mesmo ao óbito.
A maioria destas conseqüências podem ser evitadas com o diagnóstico e tratamento precoces.

 

Os bebês portadores dessas doenças apresentam aspecto saudável ao nascimento. Os sintomas podem surgir mais tarde mesmo que na família nãohaja casos anteriores de doenças congênitas ou hereditárias.

Quais as doenças detectadas no Teste do Pezinho?

Atualmente é possível detectar mais de 40 doenças pelo Teste do Pezinho através da utilização de modernas técnicas laboratoriais. Existem várias opções para realização do teste, o Pediatra deverá selecionar as doenças a serem pesquisadas, mas algumas são obrigatórias pela legislação federal e de vários estados. As principais
Doenças são:

• Fenilcetonúria (PKU)
Doença metabólica de origem genética em que a criança nasce aparentemente normal, mas não consegue processar um dos componentes das proteínas, o aminoácido fenilalanina. O mesmo se acumula no organismo do bebê causando graves e progressivos danos ao cérebro, interferindo no desenvolvimento neuropsicomotor. A Fenilalanina é um aminoácido essencial (o organismo humano não consegue produzi-lo), está presente no leite materno e demais leites e seus derivados. Também é encontrado em altos níveis nas carnes, ovos, legumes e nos cereais.

• Hipotireoidismo Congênito
Causado pela deficiência ou ausência na produção dos hormônios da glândula tireóide que são fundamentais Para o crescimento e desenvolvimento da criança. O Hipotireoidismo Congênito não tratado causa principalmente Baixa estatura e baixo peso, além de retardo mental de graus variados.

• Pesquisa de Anemia Falciforme e outras doenças Hemoglobinas
Grupo de doenças de transmissão genética causada por anormalidades na estrutura ou na produção das hemoglobinas (pigmento vermelho do sangue que transporta o oxigênio para todo o corpo). Na Anemia Falciforme e outras Doenças Falciformes, a forma anormal dos glóbulos vermelhos decorrentes da hemoglobina Defeituosa leva a obstrução dos vasos sanguíneos, provocando episódios de dor intensa, síndrome mão-pé (dor e inchaço dos pés e das mãos), crise de seqüestro (sangue retido no baço), úlcera de perna, acidente vascular encefálico (derrame). A criança falcêmica manifesta os primeiros sintomas em torno de 1 ano de idade e são mais propensas a infecções graves.

• Hiperplasia Adrenal Congênita
Refere-se a um defeito enzimático de transmissão genética que causa um distúrbio na síntese dos hormônios da glândula supra-renal resultando na produção exagerada de hormônios masculinos ainda na vida intra-uterina causando ambigüidade genital no sexo feminino, crises de desidratação severa a até a morte nos casos não diagnosticados.

• Fibrose Cística
A Fibrose Cística provoca a produção de muco muito espesso que se acumula nos pulmões, propiciando infecções graves e repetidas nestes órgãos. Na maioria dos indivíduos acometidos pela Fibrose Cística, o muco espesso também se acumula no pâncreas, órgão que produz enzimas fundamentais na digestão dos alimentos; em conseqüência, ocorre dificuldade na absorção de gorduras e proteínas. Os pacientes acometidos apresentam dificuldade respiratória e desnutrição grave.

• Galactosemia
Doença onde o organismo não consegue processar a galactose que se origina da lactose, um açúcar presente no leite materno e demais leites e seus derivados. Na sua forma mais grave, a criança pode apresntar logo nos primeiros dias de vida, icterícia (olhos amarelados) e outros sinais de comprometimento do fígado, distúrbios da coagulação sanguínea, convulsões e infecções generalizadas, com risco de morte.

• Deficiência de Biotinidase
Doença genética que resulta na carência de biotina que é uma vitamina importante para diversas etapas do metabolismo humano. Esta carência pode levar a problemas auditivos, convulsões, atraso no desenvolvimento, dentre outros.

• Deficiência da Enzima Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
É uma doença hereditária, cujos pacientes afetados expostos a certos medicamentos e substâncias, como naftalina, ou quando apresentam infecções graves, os globulos vermelhos destes pacientes podem sofrer uma destruição excessiva denominada hemólise, produzindo uma elevação da bilirrubina, que se manifesta por uma grave icterícia. No bebê, a bilirrubina, muito elevada penetra no sistema nervoso, e sendo tóxica para as células cerebrais, pode causar danos permanentes.

• Aminoacidopatias
Este é um nome geral para várias doenças relacionadas ao metabolismo dos aminoácidos, de transmissão genética, com quadro variável. As principais são: Tirosinemia, Doença do Xarope de Bordo e Homocistinúria, além da Fenilcetonúria. A Doença do Xarope de Bordo se manifesta precocemente no período neonatal, com o aparecimento de distúrbios respiratórios, hipotonia (criança totalmente mole), vômitos, desidratação, recusa do aleitamento e convulsões. Estas crises agudas podem ter repercussão no desenvolvimento neurológico. A Tirosinemia leva a uma falência do fígado e dos rins. Por sua vez, a Homocistinúria produz deslocamento do cristalino e retardo mental moderado.

• MCAD e outros defeitos da oxidação dos ácidos graxos
Grupo de doenças de transmissão genética relacionadas a defeitos enzimáticos do metabolismo dos ácidos graxos, popularmente chamados de gorduras, que impedem o organismo de oxidar (queimar) estes ácidos. Normalmente, a fonte de energia para o organismo é um açúcar, são queimadas as gorduras paraobtenção de energia. Em conseqüência, os bebês com deficiência de MCAD podem apresentar uma grave crise desencadeada por uma virose banal que diminua por hipoglicemia, vômitos, letargia, e até mesmo por crises convulsivas, coma ou pela morte súbita do lactente. As manifestações podem aparecer já na infância de forma aguda, ou ainda de forma progressiva durante a vida, na dependência do defeito enzimático e do órgão acometido.

• Surdez Genética
A surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos. O diagnóstico antes dos três meses de idade, possibilita o tratamento especializado, que minimiza as conseqüências sobre a comunicação verbal e o aprendizado da criança. A principal causa de surdez de origem genética pode ser diagnosticada nete Teste do Pezinho, que preferencialmente deve ser associado ao “Teste da Orelhinha” (emissões otoacústicas).

• Doenças infecciosas congênitas
Grupo de doenças infecciosas transmitidas da mãe para o feto em diversas fases durante o período gestacional. Apesar de serem exames solicitados ainda no pré-natal é importante a pesquisa no teste do pezinho pois a contaminação pode ocorrer no final da gestação. Exemplos: Sífilis, Citomegalovirose, Doença de Chagas, Rubéola , Toxoplasmose, AIDS, etc.

Pediatria

15

É a especialidade médica dedicada à assistência à criança e ao adolescente. nos seus diversos aspectos, sejam eles preventivos ou curativos.


  1. A síndrome da pernas inquietas
  2. Aleitamento materno
  3. Audição de recém nascido
  4. Autismo
  5. Brotoeja
  6. Caxumba, parotidite infecciosa
  7. veja mais...

Ferramentas

Nomes de Bebê

16 
  • Descubra o significado
  • origem
  • E curiosidades de mais de 1.500 nomes

Leia mais

Numerologia

  • Os números podem ajudar na hora de decidir o nome do bebê. Faça o cálculo.

Leia mais

Calculadora de Gravidez

  • Confira, aqui, a data estimada da concepção e também o dia provável do parto.

Leia mais

Horóscopo

  • Seu signo diz muito sobre a gravidez e a relação com os filhos.

Leia mais

© Hospital e Maternidade Domingos Lourenço. Email: O endereço de e-mail address está sendo protegido de spambots. Você precisa ativar o JavaScript enabled para vê-lo. - Saiba como chegar CLIQUE AQUI

Rua Prof. Alfredo G Filgueiras, 230 - CEP: 26525-060  - Centro - Nilópolis - Rio de Janeiro - RJ -  (21) 3236-9300

TOP

Temos 114 visitantes e Nenhum membro online

Copyrights 2016. Todos os direitos reservados.

GSK DESIGN by domingoslourenco.com.br